肌营养不良病因

虽然很多学者对肌营养不良的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。西医上认为肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。

基因是有密码的，蛋白质是构成所有生命形式的十分重要的生物物质。X染色体上的一个基因突变，造成了DMD病人的抗肌萎缩蛋白缺失；在同一基因上不同的突变可引起BMD。BMD病人虽然能合成抗肌萎缩蛋白，但其数量不足或质量较差。肌肉是由许多肌束组成，而肌束又由许多肌纤维组成。一组独立的蛋白质依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上，帮助肌肉细胞正常工作。正是抗肌萎缩蛋白的缺失、质量差或不足分别导致了DMD和BMD。

中医学认为肌营养不良症的病因主与肝、脾、肾有关。

（一）先天不足，肝肾亏损。本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》开始有对遗传因素对人体影响的认识。先天禀赋的强弱，直接影响人的生、老、病、死。本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要的致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。

（二）后天失养，脾气虚弱。脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。

（三）痰瘀互结，留着肌肉。脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。

总之，肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，土虚则肝木不荣，故横逆难制，遂成肝风，出现行走摇摆如鸭子步状；肝木横逆，上以刑肺，中以乘脾，脾气虚，则四肢削瘦无力，神疲懒言；下以伐肾，导致气血阴液更加不足，导致患者下肢无力明显，不能久立，俯卧不便，形成恶性循环。久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，最后阴阳衰败导致死亡。