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肌营养不良的诊断检查有哪些?

更新日期:2019-09-23 07:34:41 来源:本站作者:admin

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,多发于儿童和青少年,主要见于男性患者。本病起病隐袭,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和肌无力。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性肌无力和肌萎缩,多从近端开始,呈对称性。由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容、翼状肩及鸭步,常与假性肥大并存。常有家族遗传史。有很多肌营养不良患者由于对肌营养不良的了解不足,导致得了病了还不知道,不能早发现和治疗,治疗要先诊病,那么通过哪些检查可能诊断出肌营养不良?

(一) 血清酶测定:

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活动性肌病中,尤其是假肥大型肌营养不良病人中,可显著升高达1000至数千单位。

2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶:如醛缩酶(ALD),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感。

(二)尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。

(三)肌电图:具有肌原性损害肌电图特征。

四)肌活检:可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。 可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。

(五)心电图:假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

(六)CT和MRI检查: CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

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