杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良(DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。该病发病年龄偏小，起病隐袭，病程长，在男患中症状较重，且病死率高，患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，多在3-5岁发病，病程进展快，大多在20岁左右死于心肺衰竭。患儿由卧到站立有特殊的过程（Gower征），走路为鸭型步态。概括一句话可描述：DMD是“严重型”，发病率高、病情严重，早年残疾并死亡。

杜氏肌营养不良(DMD)临床表现如下：

一、婴儿期：运动发育较迟缓。

二、3岁后：运动笨拙，跑跳不及同龄儿童

三、5-8岁：症状明显，四个典型体征。

1、“鸭步”步态：臀肌、髂腰肌和股四头肌无力——走路时足跟不能着地，腹部前凸，骨盆向两侧上下摆动。

2、Gower征：腹肌和髂腰肌无力——患儿仰卧位起立时，先翻身俯卧，再双手依次支撑地面和下肢后伸腰缓慢站起。

3、“翼状肩”或“游离肩”：肩胛带肌萎缩无力-举臂无力；前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部，当双臂前推时尤为明显。

4、“假性肥大”：90%腓肠肌（臀肌、三角肌）饱满但力弱，触之坚硬。

四、11岁左右：不能行走，轮椅代步。

五、14-21岁：被迫卧床，完全丧失活动能力，并发肌肉痉挛、关节挛缩，褥疮、肺炎、心衰而死亡。病程不超过20年。

如果您还有什么不明白的，请咨询在线医生或拨打咨询热线400-7078-333。