肢带型肌营养不良 (LGMD)是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型。是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良,发病率约为1/105。两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒...[阅读全文]
先天性肌营养不良 (congenital muscular dystrophy,CMD)属常染色体隐性遗传,也属于肌营养不良的一种,是指出生时或出生几个月内出现肌张力低下或是肌无力、关节痉挛等,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾...[阅读全文]
强直性肌营养不良 由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。 主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直 。萎缩和无力表现为四肢...[阅读全文]
肌营养不良的临床表现根据肌营养不良的类型不同而不同,肌营养不良一般分为假肥大型、肢带型、面肩肱型及其他类型。进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心...[阅读全文]
进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性...[阅读全文]
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