如何及早发现运动神经元病？

人类之所以有健康的肌肉，能完成各种各样协调的动作，是因为在人类的脊髓中有一群日夜辛勤劳动的运动神经元，它们不断向肌肉输送营养，并在大脑的支配下指挥肌肉的活动。一旦它们发生病变不能正常工作时，肌肉就会出现萎缩和无力，从而产生一组叫做运动神经元病的疾病。那么，如何做到及早发现运动神经元病呢？

通常，ALS的初期，会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始，并导致这部分肢体的活动困难；或者从控制说话或吞咽的肌肉开始，并导致这些肌肉功能困难。患者在这个阶段通常忽视这些问题，或到与此并不相关的医生处就诊。然而，如果这确实是ALS，它不会就此停止。  通常它会从身体的一部分扩展到另一部分，常常是邻近的部分。这样，问题就严重到不能再被忽视的程度。

在正常情况下，病人会被推荐到神经科医师那里，他会在各种可能因素中考虑到ALS的可能性。

完整的医疗史、家族史和身体检查是神经学检查的开始点。病人会经历简单的、室内肌肉和神经功能检测。

如果这时还不能排除ALS的可能性，通常会作进一步的肌电图检查（EMG）。这种检查和人们较熟悉的心电图（EKG）有一些类似之处，它测量神经和肌肉间的信号以及肌肉内部的电活性，来判断它是否是和ALS一致的那种类型。如果是这样，可能会进行更多的检查。

更多的检查可能包括脊髓和脑的成像(通常是磁共振成像)。有时也包括脑脊液检查（脊椎穿刺或腰椎穿刺），这种检查通过在两个低椎骨之间插入一根针来进行。

为了排除其它疾病的可能性，也进行血液检验。在某些情况下，还进行肌活检（在局部麻醉后取下一小片肌肉样本）。除了基因检查可以确定一小部分ALS外，ALS的诊断是一个"逐步排除"的过程。即通过特殊检查排除了其它所有的可能性后，才被诊断为ALS。

在类似ALS的情况中有一些是肌肉萎缩（muscular dystrophy）的形式，如神经学方面的脊延髓肌肉萎缩症和成人发病的脊肌萎缩症，神经-肌肉传递障碍疾病方面的重症肌无力及由于肿瘤、畸变引起的脊髓或脑干受压。

运动神经元病的诊断必须要极为慎重！临床上有大量的运动神经元病的患者被误诊为颈椎病而进行了手术治疗。这不仅会加重患者及家属的经济负担，而且会直接加重病情，要知道手术等外伤会使运动神经元病的病情急转直下，明显缩短生存期。另一方面，相当多的临床医师会将临床表现很相似的疾病如肯尼迪病、多灶性运动神经病（MMN）、慢性运动轴索性神经病（CMAN）、单克隆丙球病等等误诊为运动神经元病，让患者口服LIRUZUO等昂贵药物，造成不必要的心理负担、经济浪费，并且还会延误病情，错过治疗时机。因此，我们希望要到极为专业的医院、请专业医师去做诊断。这一点极为重要！

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